Hemochromatoza wrodzona (HCH) jest uwarunkowaną genetycznie chorobą metaboliczną, w której mutacje w genie HFE dziedziczone są w sposób autosomalny recesywny. W Europie zachodniej częstość występowania mutacji tego genu określa się na 1:300 - 1:500, co czyni HCH jedną z najczęstszych chorób metabolicznych wątroby. W Polsce HCH jest rozpoznawana bardzo rzadko.
Celem pracy było określenie zasadności prowadzenia badań epidemiologicznych na szerszą skalę poprzez ocenę częstości występowania HCH w wyselekcjonowanej grupie pacjentów, leczonych w ambulatorium Kliniki Gastroenterologii z powodu różnych chorób. Materiał i metody: W grupie 362 mężczyzn po 40 r.ż. i 486 kobiet po 50 r.ż. oznaczano w surowicy krwi wysycenie transferyny żelazem(WT), a w przypadku, gdy WT przekraczało 50% oznaczenie powtarzano na czczo i badano dodatkowo stężenie ferrytyny (F) we krwi. Wyniki: Do badań genetycznych w kierunku punktowych mutacji C282Y i H63D genu HFE (test Hemochromatosis LLA, Bio-Rad) zakwalifikowano 37 chorych, u których WT przekraczało 50%, a stężenie F przekraczało 270 ng/ml. U 3 chorych wykazano homozygotyczną mutację C282Y, a u jednego chorego złożoną heterozygotyczną mutację C282Y/H63D. U wszystkich tych chorych stwierdzono biochemiczne cechy uszkodzenia wątroby, uprawniające do rozpoznania HCH. Wniosek: W wyselekcjonowanej grupie pacjentów częstość HCH wyniosła 0.47% (4/848). Wyniki naszych badań co prawda nie upoważniają do oceny częstości HCH w populacji polskiej, ale stwierdzenie wysokiej częstości HCH zachęca do prowadzenia badań przesiewowych w tej chorobie na szerszą skalę.

• Legal notice:
  

  Copyright (c) Pielaszek Research, all rights reserved.
  The above materials, including auxiliary resources, are subject to Publisher's copyright and the Author(s) intellectual rights. Without limiting Author(s) rights under respective Copyright Transfer Agreement, no part of the above documents may be reproduced without the express written permission of Pielaszek Research, the Publisher. Express permission from the Author(s) is required to use the above materials for academic purposes, such as lectures or scientific presentations.
  In every case, proper references including Author(s) name(s) and URL of this webpage: https://science24.com/paper/1348 must be provided.

1. Cancer genome: perspectives for the practical use of next-generation sequencing
2. Molecular medicine - Facts and myths
3. Integrative genomics - an essential tool for development of molecular medicine
4. STRENGTHS AND LIMITATIONS OF INTEGRATIVE GENOMICS EXEMPLIFIED BY STUDIES OF BARRETT'S ESOPHAGUS
5. Współczesna gastroenterologia w aspekcie badań molekularnych i genetycznych - teraźniejszość i przyszłość
6. Stężenie astroglejowego białka S100β w surowicy - nowy marker minimalnej encefalopatii wrotnej?
7. Minimalna encefalopatia wrotna u chorych z marskością wątroby o autoimmunologicznej etiologii